Qual a necessidade de um plano ou estratégia nacional para as doenças raras no seu país?

Há umas décadas, as doenças raras eram praticamente invisíveis nos sistemas nacionais de saúde. Devido à falta de conhecimentos sobre estas doenças muito raras e complexas, os doentes e as suas famílias e cuidadores mantinham-se na ignorância e deparavam-se com enormes dificuldades no acesso a um diagnóstico e a cuidados e tratamentos adequados.

A EURORDIS, as Alianças Nacionais e a comunidade das pessoas com doenças raras batalharam durante anos para que as doenças raras fossem reconhecidas como prioridade de saúde pública, tanto a nível europeu (pelo grande valor acrescentado da cooperação europeia), como nacional.

O Regulamento da UE relativo aos Medicamentos Órfãos (2000) foi o primeiro ato legislativo a reconhecer as necessidades terapêuticas insatisfeitas das pessoas com doenças rara e o seu direito à mesma qualidade de tratamento que os outros doentes.

Criação dos alicerces para os planos nacionais

A Comunicação da Comissão Europeia em matéria de doenças raras (2008) e a Recomendação do Conselho da União Europeia (2009) constituem dois marcos fundamentais no estabelecimento de uma estratégia abrangente para apoiar os Estados-membros da UE em assuntos como o diagnóstico, o tratamento e os cuidados das pessoas com doenças raras por toda a Europa, integrando os regulamentos e recomendações europeias relevantes para as doenças raras.

Mais importante ainda, a Recomendação do Conselho apelou aos Estados-membros da UE que adotassem planos ou estratégias nacionais para as doenças raras.

Seis razões para adotar um plano ou estratégia nacional para as doenças raras no seu país:

1. Reconhecer e atender às especificidades das doenças raras de maneira abrangente, estabelecendo um quadro político e legal que envolva todas as partes interessadas e coordenando todas as ações relevantes a nível nacional e regional nas áreas seguintes:
   • Acesso aos cuidados, designadamente, estruturando disposições nacionais relativas aos cuidados de saúde, por um lado, para facilitar o acesso a especialistas que permitam alcançar um diagnóstico e terapias e cuidados adequados e, por outro, para definir vias de cuidados de saúde para as pessoas com doenças raras;
   • Acesso a serviços sociais adaptados, implementando a articulação adequada entre os serviços de saúde e os serviços sociais relevantes já existentes;
   • Estimular e dar apoio a investigação inovadora a nível nacional;
   • Identificação, desenvolvimento e apoio a registos de pessoas com doenças raras;
   • Participação em investigação a nível europeu e internacional;
   • Participação em políticas europeias inovadoras relativas a doenças raras.
2. Localizar conhecimentos médicos especializados em doenças raras no país. Viabilizar a adoção de um processo oficial para acreditar Centros de Referência encarregados de efetuar diagnósticos e cuidados adequados prestados por equipas multidisciplinares de especialistas, assim como investigação clínica; fomentar a participação dos Centros de Referência nas atuais Redes Europeias de Referência sobre doenças raras.
3. Identificar e estabelecer serviços sociais e programas relevantes para as doenças raras (centros de recursos, programas de incapacidade, treinos especializados para assistentes sociais) e estabelecer pontes entre os vários serviços através da gestão de casos.
4. Melhorar a integração da legislação europeia (p. ex., medicamentos órfãos, medicamentos pediátricos, terapias avançadas, ensaios clínicos, cuidados de saúde transfronteiriços, o Pilar Europeu dos Direitos Sociais) e das Recomendações políticas europeias nos sistemas nacionais de sociais e de saúde, incluindo as adotadas pela Comité de Peritos da UE em matéria de Doenças Raras/Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras.
5. Reconhecer o valor acrescentado das associações de pessoas com doenças raras e das Alianças Nacionais enquanto parceiros fundamentais, contribuindo com a sua competência especializada em lidar diariamente com as doenças raras, e envolvendo-as nos comités de tomada de decisões e nos programas dedicados a doenças raras nas vertentes da investigação, dos cuidados de saúde e dos cuidados sociais.
6. Equilibrar o orçamento e assegurar a sustentabilidade financeira do plano ao definir uma série de medidas e ações com fundos específicos para melhorar os cuidados médicos e sociais das pessoas com doenças raras.