Principali raccomandazioni per l’elaborazione di politiche a favore delle MR

Il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD, 2010-2013) e il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare (CEG-RD, 2013-2016) sono stati istituiti per offrire supporto alle iniziative politiche europee sulle malattie rare e in particolare per fornire orientamenti politici sull’effettiva attuazione della Comunicazione 2008 della Commissione Europea sulle malattie rare: una sfida per l’Europa e della Raccomandazione 2009 del Consiglio dell’Unione Europea (UE) su un’azione nel settore delle malattie rare.

Il lavoro dell'EUCERD e di CEG-RD è stato sostenuto dalle due Joint Action dell’UE per le malattie rare, la Joint Action EUCERD (marzo 2012- novembre 2015) e RD-ACTION (giugno 2015- luglio 2018).

Composizione

EUCERD e CEG-RD erano composti da rappresentanti di 28 Stati membri, Islanda, Norvegia e Svizzera, della Commissione europea, del Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’EMA, dell’industria, del mondo scientifico e da otto esperti e otto rappresentanti dei pazienti, quest’ultimi provenienti da associazioni affiliate ad EURORDIS.

Il ruolo di EURORDIS

Questi otto rappresentanti dei pazienti (4 titolati e 4 sostituti), coadiuvati da due osservatori facenti parte dello staff di EURORDIS, formavano il Gruppo di azione politica (PAG) di EURORDIS e hanno preso parte a tutti gli incontri plenari. EURORDIS si è fatta carico dei costi di partecipazione dei sostituti in modo da garantire una forte rappresentanza della voce dei malati rari.  

Questo gruppo di rappresentanti dei pazienti ha garantito che il punto di vista dei malati fosse tenuto in considerazione in tutti i contributi e le Raccomandazioni formulati dai comitati EUCERD e CEG-RD, attingendo, ove necessario, a pareri e consigli provenienti dall’ampia rete dei membri di EURORDIS.

Risultati: adozione delle raccomandazioni

Gli esperti CEG-RD ed EUCERD hanno adottato, per consenso, le seguenti Raccomandazioni e Pareri. Si tratta di Raccomandazioni chiave per l’elaborazione delle attuali politiche europee e nazionali sulle malattie rare, poiché costituiscono le basi per l’ottimizzazione delle cure per i malati rari, per il miglioramento dei percorsi assistenziali, dei registri dei pazienti e della codifica delle malattie rare:

• Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States (2011)
• European Reference Networks for Rare Diseases (2013) & Addendum (2015, related to grouping of rare diseases and patient involvement)
• Support the Incorporation of Rare Diseases Into Social Services and Policies (2016)
• Cross border genetic testing of rare diseases in the European Union (2015)
• Rare disease patient registration and data collection (2013)
• Ways to Improve Codification for Rare Diseases in Health Information Systems (2014)
• Improving Informed Decisions Based on the Clinical Added Value of Orphan Medicinal Products (CAVOMP) Information Flow (2012)
• Core indicators for rare disease national plans and strategies (2013)
• Opinion on Potential Areas of European Collaboration in the field of New Born Screening (2013).