Consulenza genetica

Il momento della diagnosi costituisce un importante cambiamento nella vita dei pazienti e delle loro famiglie, e come tale è caratterizzato da una forte componente emotiva.

I test diagnostici, genetici e non, possono essere effettuati presso varie strutture e gli esiti possono essere forniti da vari tipi di operatori sanitari con esperienza e formazione molto diverse.

Scarica il gioco

Esistono opinioni discordanti sulle patologie da includere nei test e sulle procedure più indicate per la comunicazione della diagnosi, le informazioni corrette da fornire ai pazienti e alle loro famiglie o la figura professionale responsabile di fornire tali informazioni.

Le circostanze in cui viene comunicata la diagnosi possono avere un impatto decisivo sulla capacità del paziente di accettare la malattia e sulle sue decisioni successive, che influiscono sulle terapie.

In Europa non esistono pratiche comuni né per quanto riguarda le patologie da includere nei test, né per le modalità con cui informare i pazienti. In molti paesi la consulenza genetica non viene nemmeno riconosciuta come professione.

Page created: 15/04/2011
Page last updated: 07/11/2014
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rari, è un'iniziativa di EURORDISRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno, è un'iniziativa di EURORDISRare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases