¿Qué es una enfermedad rara?

Los datos:

• La Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.
• Las enfermedades raras afectan en la actualidad entre 3,5% - 5,9% de la población mundial, que se estima en 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo.
• Más de 6.000 enfermedades raras diferentes han sido identificadas hasta la fecha.
• El 72% de las enfermedades raras son de origen genético, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o víricas), alergias y causas medioambientales.
  • El 70% de aquellas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia.

Referencia: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics (septiembre 2019)

El impacto

Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre de la misma enfermedad.

Debido a la baja prevalencia de cada enfermedad, hay poca experiencia médica, los conocimientos,  son escasos, la atención inadecuada y la investigación limitada.  A pesar de su gran número total, los pacientes con enfermedades raras son huérfanos de los sistemas de salud, a menudo se les niega el diagnóstico, el tratamiento y los beneficios de la investigación.

Los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes que conducen a un diagnóstico erróneo y a retrasar el tratamiento. Al ser normalmente incapacitantes, la calidad de vida de una persona que vive con una enfermedad rara se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y frecuentemente mortales de la enfermedad.

El hecho de que a menudo no exista una cura efectiva se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento que sufren los pacientes y sus familias.

Las enfermedades raras no solo afectan a la persona diagnosticada; también tienen un impacto sobre las familias, amigos, cuidadores y a la sociedad en general.

Leer más:

>>Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database

>> Presione soltar: New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide (septiembre 2019).